婴儿型黑矇性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病13。这意味着该病的发病需要个体从父母双方各继承一个突变的基因。如果父母双方都携带这种突变基因，他们的孩子有25%的概率会患上这种疾病10。

遗传方式

• 常染色体隐性遗传：婴儿型黑矇性痴呆的遗传方式是常染色体隐性遗传，即这种疾病的基因位于常染色体上，而不是性染色体上。要发病，个体必须从父母双方各继承一个突变的基因3。

基因突变

• 己糖氨酶α链的编码基因突变：这种突变导致己糖氨酶缺乏，从而导致GM2神经节苷脂降解障碍，使其在体内各种组织中沉积，对组织器官造成损害13。

高发人群

• 特定种族和地区：某些种族和地区的居民患病概率可能较高，例如在东欧犹太人中较为常见1。
• 近亲结婚：近亲结婚或在特定封闭社区中生活的人群中，该病的发生率可能更高8。
• 家族病史：如果家庭中已有成员确诊为婴儿型黑矇性痴呆，则其他成员尤其是未来的后代也可能属于高风险群体8。
• 基因检测阳性者：通过基因检测确认携带致病基因突变的人群属于高危人群8。

预防措施

• 遗传咨询：对于有家族史的高危人群，应进行遗传咨询和基因检测，以便早期发现并采取干预措施。
• 产前诊断：通过羊水细胞酶分析进行宫内诊断，可以在胎儿期发现患病风险，并采取相应的措施3。

婴儿型黑矇性痴呆会遗传给下一代，且主要通过常染色体隐性遗传的方式传递。了解家族病史并进行必要的基因检测是发现高风险个体的重要手段。对于有家族史的高危人群，应进行遗传咨询和定期检查，以便早期发现并采取干预措施。