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遗传基础
该病是一种常染色体隐性遗传性疾病,由单基因或多基因异常突变引起。致病基因在纯合状态(rr)下才会发病,而杂合携带者(Rr)虽不发病,但可能将致病基因传给后代。 -
核心病理机制
主要是胰腺外分泌功能障碍,导致电解质紊乱和黏液分泌异常。研究表明,患者体内钙离子转运障碍,大量钙离子积聚在细胞浆和线粒体内,影响钠泵功能,进而改变黏液糖蛋白模式,使分泌物黏稠度增高。这种黏液阻塞可累及胰腺导管、肝胆系统、呼吸道等多个器官,引发管道堵塞和继发炎症。 -
多器官受累表现
- 胰腺:腺泡被钙化物质堵塞,导管囊性扩张,最终导致胰腺纤维化和萎缩。
- 肝胆:胆汁黏稠引发胆汁性肝硬化和胆结石,进一步导致门静脉高压、腹水等。
- 呼吸系统:支气管黏液栓塞性病变可进展为肺气肿、肺心病等。
- 肠道:胎粪黏稠可能引发肠梗阻,甚至肠坏死。
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其他诱因
部分研究还提到炎症反应、细胞增殖异常及环境因素(如感染、吸烟)可能协同加重病情。
该病是遗传缺陷主导、多系统参与的复杂病理过程,需通过基因检测和多学科管理改善预后。