胰腺囊性纤维性变的典型症状
一、消化系统症状
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腹泻与粪便异常
- 早期表现为黑色黏稠粪便，逐渐发展为脂肪泻，粪便量多、恶臭，可能伴随胎粪性肠梗阻或腹膜炎。
- 腹胀、腹痛常见，新生儿期可出现肠道积气或胎粪性肠梗阻。
- 胰腺外分泌功能减退导致消化酶不足，引起脂肪吸收不良、腹胀、恶心、呕吐等消化不良表现。
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胰腺炎相关症状
- 反复发作的胰腺炎，表现为剧烈上腹痛，可放射至背部，进食高脂食物后加重。
二、呼吸系统症状
- 反复呼吸道感染
- 黏液堵塞气道引发慢性支气管炎、肺炎或支气管扩张，严重时出现气胸、咯血，晚期可致呼吸衰竭或肺心病。
- 长期咳嗽、咳痰、呼吸困难为典型表现。
三、全身及代谢异常
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营养不良与生长发育迟缓
- 尽管食欲正常，但体重增长缓慢，易出现消瘦、乏力、低蛋白血症及维生素缺乏症。
- 儿童身高、体重发育迟缓，可能影响智力。
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糖尿病
- 胰腺内分泌功能受损导致胰岛素分泌不足，表现为多饮、多尿、体重减轻。
四、其他系统症状
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汗液与电解质异常
- 汗液、泪液及唾液中钠、氯化物含量显著升高，易导致脱水或虚脱。
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肝胆系统并发症
- 小胆管黏液性阻塞可引发胆汁性肝硬化、黄疸、腹水或肝功能障碍。
五、特殊表现
- 新生儿期症状：胎粪黏稠引发肠梗阻或腹膜炎，需及时处理。
以上症状可能因个体差异呈现不同严重程度，需结合基因检测、影像学（如CT、MRI）及实验室检查（如汗液电解质分析）综合诊断。
