胰腺囊性纤维性变是一种明确的遗传性疾病,其遗传机制和特点如下:
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遗传方式
该病为常染色体隐性遗传,致病基因位于常染色体上,需父母双方各传递一个突变基因才会发病。若父母均为携带者(杂合状态),子女的患病概率为25%,携带者概率为50%,完全健康概率为25%。 -
致病基因
主要与CFTR基因突变相关,该基因编码的跨膜蛋白异常会导致胰腺分泌物黏稠、导管阻塞及多器官功能障碍。部分病例可能与多基因异常突变有关。 -
遗传概率
- 有家族史的人群中,后代患病概率高达25%;
- 男女患病概率均等。
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家族史与检测建议
家族中存在患者或携带者时,建议通过基因检测明确突变基因携带情况,以便早期干预。
该病具有明确的遗传性,且遵循常染色体隐性遗传规律。家族成员可通过基因检测评估风险。