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遗传机制
该病由基因缺陷引起,属于常染色体隐性遗传。只有当致病基因在纯合状态(rr)时才会发病,而杂合状态(Rr)的携带者虽不发病,但可能将致病基因传递给后代。 -
遗传概率
若父母双方均为携带者(Rr),他们的子女有25%的概率患病,且男女患病概率相等。若家族中有患者,其他亲属的患病风险也会显著增加。 -
相关基因
主要与CFTR基因突变相关,常见的突变类型如ΔF508等。这种基因缺陷会导致胰腺外分泌功能障碍,进而引发多器官病变。 -
其他风险因素
尽管遗传是主要因素,但环境因素(如感染、营养不良)可能加重病情。
总结:胰腺囊性纤维性变会遗传给下一代,且遗传概率较高。有家族史的人群建议通过基因检测和遗传咨询评估风险,并在医生指导下进行早期筛查和干预。