多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型(MEN-Ⅰ型)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其特征为多个内分泌腺体发生肿瘤,导致相应激素分泌异常,引起一系列临床症状。以下是MEN-Ⅰ型的主要表现:
甲状旁腺功能亢进症
- 高钙血症:由于甲状旁腺激素(PTH)分泌过多,导致血钙水平升高,引起疲劳、乏力、恶心、呕吐、多尿、口渴等症状。
- 骨代谢障碍:出现骨痛、病理性骨折、骨质疏松等。
- 泌尿系统症状:尿钙排泄增加可引起泌尿道结石和肾功能损害,表现为肾绞痛、多尿和多饮等。
胰腺神经内分泌肿瘤
- 胰岛素瘤:分泌过多胰岛素导致空腹低血糖,表现为头晕、乏力、心慌等症状。
- 胃泌素瘤:分泌过多胃泌素引起消化性溃疡,出现腹痛、反酸等症状。
- 其他胰岛细胞肿瘤:如分泌血管活性肠肽(VIP)的肿瘤,引起严重腹泻、低血钾和胃酸缺乏综合征。
垂体瘤
- 生长激素瘤:分泌过多生长激素引起肢端肥大症,表现为手脚增大、面容改变等。
- 泌乳素瘤:分泌过多泌乳素引起月经不规律、性功能减退等。
- 促肾上腺皮质激素瘤:分泌过多促肾上腺皮质激素引起库欣综合征,表现为满月脸、水牛背等。
肾上腺皮质肿瘤
- 皮质醇增多症:引起向心性肥胖、高血压、血糖升高等表现。
类癌
- 胃肠道类癌:可能导致腹泻、皮肤潮红、喘息等症状。
其他表现
- 皮肤色素沉着增加,脸部圆满,躯干肥胖,四肢瘦弱。
- 高血压、糖尿病,月经不规律,性功能减退。
- 肌肉萎缩,皮肤干燥,情绪波动大,易激动,易疲劳,睡眠不好。
MEN-Ⅰ型的症状复杂多样,需要综合多种检查手段进行诊断。一旦怀疑有相关症状,应及时到正规医院就诊,进行全面的检查和评估,以便早期诊断和治疗。