-
遗传因素存在但非唯一决定
部分研究表明,家族遗传史和某些基因突变可能增加患病风险。例如,家族中有先天性心脏病史的个体,后代发病风险相对较高。全外显子组测序发现纤毛相关基因的异常可能在大动脉转位发病中起重要作用,提示遗传机制的复杂性。 -
多因素共同作用
大动脉转位的形成主要与胚胎发育异常相关,如心脏分隔不完全或大血管位置错位。环境因素(如孕期接触烟酒、药物、辐射)和母体健康状况(如糖尿病、感染)也可能增加风险。即使存在遗传倾向,后天因素同样关键。 -
遗传概率与临床建议
目前尚无明确遗传概率数据,但若家族中有先天性心脏病史,建议通过基因检测和产前筛查评估风险。孕期保持健康生活方式、避免有害物质接触,可降低发病可能。
结论:小儿大动脉转位具有一定的遗传倾向,但并非严格遗传病,而是遗传、环境及胚胎发育异常共同作用的结果。有家族史的家庭需加强产前监测,但无需过度担忧遗传风险。