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遗传因素存在但非绝对
先天性主动脉瓣狭窄可能与染色体畸变、基因突变(如ELN基因)有关,但并非所有患者都会遗传给下一代。环境因素(如孕期感染、药物暴露)也会影响疾病发生。 -
家族史需警惕风险
若家族中有主动脉瓣狭窄患者,直系亲属患病风险会增加。例如:- 母亲患病时胎儿风险约13%-15%;
- 父亲患病时风险约5%;
- 家族中已有患儿时,其他孩子风险约2%。
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特定基因检测可辅助评估
对于高危家庭,建议通过胎儿超声心动图、基因检测(如ELN、NOTCH1等基因)进行早期筛查。但需注意,基因检测结果需结合临床表现综合判断。 -
预防建议
- 有家族史者应定期进行心血管检查;
- 孕期避免感染、药物滥用等环境风险因素;
- 新生儿出生后需密切监测心脏功能。
该疾病存在一定遗传倾向,但具体风险需结合家族史、基因检测和医学评估综合判断。建议有相关家族史的家庭咨询心血管专科医生或遗传咨询师。