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遗传因素可能参与:部分病例与基因突变或染色体异常有关,例如威廉姆斯综合征(由ELN基因缺失引起)可导致主动脉瓣上狭窄,这类情况具有家族遗传倾向。多基因遗传模式也可能存在,但具体机制尚不明确。
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非遗传因素主导:多数先天性主动脉瓣狭窄由胚胎期心脏发育异常引起,主要与母孕期感染(如风疹、流感)、药物暴露、代谢异常(如糖尿病)等环境因素相关,并非直接遗传所致。
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遗传风险评估建议:若家族中有先天性心脏病或主动脉瓣狭窄病史,建议通过基因检测和定期心血管检查进行筛查。但需注意,并非所有携带基因突变者都会发病,后天因素同样重要。
该病存在一定遗传可能性,但多数情况下并非直接遗传性疾病。建议结合具体病例咨询专科医生进行遗传风险评估。