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生长发育迟缓
患儿可能出现身高、体重增长落后于同龄人,伴随肌肉无力、易疲劳等症状,影响正常生活和活动能力。 -
神经系统损伤
可能导致智力发育迟缓、运动障碍、抽搐或癫痫发作,严重时甚至出现脑瘫,显著降低生活自理能力。若未及时治疗,部分患儿可能因神经系统损害而无法独立完成日常活动。 -
代谢与健康问题
疾病可引发代谢性酸中毒、贫血、血小板减少等,表现为面色苍白、反复感染、出血倾向等,需频繁就医和特殊护理。长期代谢紊乱还可能影响心脏、肝脏等器官功能。 -
生活管理挑战
需严格限制蛋白质摄入,依赖特殊配方奶粉或饮食,并需长期补充维生素B12等药物,增加了家庭护理的复杂性和经济负担。部分患儿因病情严重,可能需呼吸支持或静脉营养等特殊医疗护理。
预后差异:
若早期诊断并干预(如新生儿期开始治疗),部分患儿可接近正常发育水平,生活自理;但若延误治疗,可能遗留不可逆损伤,导致生活能力显著下降。及时治疗和规范护理对改善生活质量至关重要。