Austin 型幼儿脑硫脂病是一种由于体内半乳糖酰 - 3 - 硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏引起的遗传性疾病，目前无特效治疗方法，主要处理方式如下：
- 对症治疗：
- 药物治疗：使用相应药物来缓解行为问题、癫痫发作、睡眠困难、胃肠道问题、感染和疼痛等症状。例如，抗癫痫药物可用于控制癫痫发作，针对行为问题可使用相应的精神药物等。
- 物理治疗：通过物理疗法来促进肌肉和关节的灵活性，维持关节活动范围，帮助患者尽可能地提高生活质量。比如进行按摩、牵引等，防止肌肉萎缩和关节挛缩。
- 职业和言语治疗：帮助患者维持日常功能，提高语言表达和沟通能力，以及改善吞咽功能等。例如，通过言语训练改善发音和语言理解能力，职业治疗帮助患者掌握一些生活自理技能。
- 营养支持：与营养专家合作，提供适当的营养支持。随着病情进展，患者可能出现吞咽困难，可能需要使用辅助喂养设备，如鼻饲管或胃造瘘管，以保证营养摄入。
- 特殊治疗：
- 基因治疗：是目前的研究热点之一，通过将正常的基因导入患者体内，以纠正其遗传缺陷，从根本上治疗疾病。例如，利用腺相关病毒等载体将正常的脑苷脂硫酸酶基因导入患者细胞，以恢复酶的活性，但目前仍处于临床试验阶段。
- 干细胞治疗：如骨髓或脐带血干细胞移植，对于一些早期、症状较轻的患者可能有一定效果，可在一定程度上稳定神经认知功能，但不能完全治愈疾病。不过，干细胞移植存在移植相关并发症和风险，需要谨慎评估和选择患者。
- 酶替代疗法：理论上是通过直接向患者体内注入缺乏的脑苷脂硫酸酶来治疗疾病，但目前面临的主要问题是如何使酶有效地进入中枢神经系统，以发挥治疗作用，相关研究仍在进行中。
- 预防措施：
- 婚前检查：通过婚前检查可以发现一些携带致病基因的个体，进行遗传咨询，让他们了解生育患病孩子的风险，从而做出明智的生育决策。
- 遗传咨询：对于有家族遗传病史的家庭，遗传咨询至关重要。专业的遗传咨询师可以根据家族病史，评估生育患病孩子的概率，并提供相应的建议和指导。
- 产前检查：通过羊水穿刺、绒毛取样等产前诊断技术，检测胎儿是否携带致病基因，以便及时发现患病胎儿，采取相应的措施，如终止妊娠，从而降低患儿的出生率。
