小儿颅面骨畸形综合征的形成原因目前尚未完全明确,可能与以下因素有关:
- 遗传因素:部分病例存在染色体异常或基因突变,导致相关基因功能失调,影响颅面骨的正常发育。研究发现,该病可能为常染色体隐性遗传,也可能是常染色体显性遗传,涉及多个基因位点,其中 FGFR2 基因突变是主要致病因素之一。
- 胚胎发育异常:在胚胎发育早期,某些关键阶段的异常干扰了颅面部组织的形成和分化。如在胚胎 5-7 周时脑额叶发育障碍,可能与本病的发生有关。
- 环境因素:母亲在孕期接触有害物质,如化学毒物、放射性物质等,可能增加胎儿患病风险。孕期感染如风疹、巨细胞病毒等,也可能对胎儿颅面骨发育产生不良影响。
- 母体疾病:母亲患有某些疾病,如糖尿病等,可能影响胎儿的正常发育。孕期营养不良,如缺乏维生素 A、钙、磷等营养素,可能导致胎儿颅面骨发育异常。
- 多因素综合作用:有时是上述多种因素共同作用,导致小儿颅面骨畸形综合征的发生。