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头颅畸形:出生时即可观察到舟状头、三角头或短小头等异常头型,部分患儿可能出现囟门开放、颅缝早闭等现象。
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面部特征:颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等,部分患儿呈现"鸟脸样"外观。
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眼部异常:先天性白内障是典型表现(多为双侧性),可能伴随斜视、小眼球、蓝巩膜、视力障碍等症状。
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毛发异常:出生时即可见眉毛、睫毛稀疏或缺如,部分患儿出现枕额部秃发,呈现早老样面容。
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牙齿发育问题:可能出现牙齿萌出延迟、排列不齐、缺齿或牙齿畸形等。
这些症状多在出生时或婴幼儿期显现,且会随着年龄增长逐渐加重。若发现新生儿存在上述异常体征,建议及时进行专业医学评估。