小儿颅面骨畸形综合征的表现主要有以下几个方面：
- 头面发育不全畸形：出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全。颜面部狭小，呈现鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等特征，故又有鸟脸畸形综合征之称。
- 眼部病变：先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收，亦可无晶状体。还可能出现黄斑变性，脉络膜和视网膜有色素，斜视、小眼球、小角膜、球形角膜、蓝巩膜、视力障碍、青光眼、假性眼球突出、眼裂斜向外下方、眼球震颤等。
- 毛发和皮肤异常：眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如，枕额部秃发而呈早老貌。可发生硬化性萎缩性皮肤变化，常呈皮肤萎缩、粗糙，也可出现白斑病、白癜风等。
- 其他异常：牙发育异常，如缺牙、拱状腭；耳畸形，可有低位耳；脊柱畸形，驼背；锁骨畸形，并指等。还可能出现骨质疏松，精神运动发育不全，外生殖器发育不良，男性可有隐睾，可有右心异常，匀称性侏儒（至成年女性仅达 150 厘米，男性仅达 155 厘米）。不过，智力多正常，仅 1/6 有精神迟滞。
X 线摄片可见下颌关节向前移位（明显者可达 2 厘米）、下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失、小眼眶、前囟闭合延迟、短头畸形、管状骨纤细等表现。
