小儿早老症的晚期症状主要表现为全身多系统加速衰老，包括心血管疾病、骨骼畸形、皮肤老化及器官功能衰竭，患者平均生存年龄仅为13岁左右，多因心肌梗死或脑血管意外死亡。
生长发育与外貌特征
- 身材矮小：身高体重显著低于同龄人，头部比例异常增大，面部特征呈鸟嘴状鼻、下颌短小，耳垂缺失。
- 毛发脱落：头发、眉毛及睫毛普遍脱落，头皮静脉显露。
- 皮肤病变：皮肤变薄、干燥，出现皱纹及棕色老年斑，下腹部及大腿皮肤呈硬皮病样改变。
心血管与代谢异常
- 动脉粥样硬化：5岁后血压升高，常并发心绞痛、心肌梗死，血管壁增厚，桡动脉突出。
- 血脂异常：血清胆固醇、三酰甘油水平显著升高，伴胰岛素抵抗。
骨骼与运动功能障碍
- 骨质疏松：关节僵硬，髋关节外翻，指趾骨末端溶解，易骨折。
- 步态异常：行走呈曳行步态，无法抬高脚步，姿势如骑马状。
其他系统受累
- 性腺发育不良：第二性征缺失，性功能不全。
- 感官退化：视力及听力下降，部分患者出现白内障。
| 症状对比 | 早期表现 | 晚期进展 |
|---|---|---|
| 心血管系统 | 血压轻度升高 | 严重动脉硬化、心肌梗死 |
| 皮肤变化 | 局部硬肿 | 全身皮肤萎缩、老年斑 |
| 骨骼异常 | 关节活动受限 | 髋关节坏死、溶骨性病变 |
风险提示与核心建议
- 早期干预：定期监测血脂、心电图及骨密度，必要时使用阿司匹林预防血栓。
- 支持治疗：通过物理治疗延缓关节僵硬，补充营养改善代谢状态。
- 心理关怀：患者智力通常正常，需避免因外貌差异导致的心理创伤。
尽管目前小儿早老症尚无根治方法，但综合管理可延缓并发症进展，提高生存质量。家属应密切配合医疗团队，关注患儿身心需求。
