一、特异性治疗
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异基因造血干细胞移植（HSCT）
- 适用人群：重型（Hurler综合征）患儿建议在2岁前进行移植，可显著改善神经系统症状、促进生长发育并延缓疾病进展。
- 优势：通过移植正常供体细胞恢复酶活性，长期效果稳定，部分患者移植后生存率可达97.8%。
- 风险：死亡率约20%，需严格评估供体匹配度及术后排异反应。
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酶替代治疗（ERT）
- 适用人群：轻型患者首选，可降低尿糖胺聚糖水平、改善肺功能和肝脾体积。
- 局限性：无法穿透血脑屏障，对中枢神经系统病变无效；需终身用药，费用高昂且可能产生抗体。
二、对症治疗
- 呼吸管理：扁桃体/腺样体切除术缓解气道阻塞，睡眠监测及无创通气改善呼吸暂停。
- 心脏干预：瓣膜置换术治疗严重心脏瓣膜病变，监测心律失常。
- 骨骼矫正：手术纠正脊柱侧凸、关节僵硬，配合物理治疗维持运动功能。
- 其他：人工耳蜗植入改善听力，角膜移植延缓视力恶化，康复训练缓解关节疼痛。
三、日常管理
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饮食调整
- 推荐：高蛋白（牛奶、鸡蛋）、高钙（虾皮、海带）、高纤维（蔬菜、全谷物）食物，保证营养均衡。
- 禁忌：避免辛辣、高糖、高脂食物及腌制食品，限制咖啡因摄入。
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监测与随访
- 定期进行血液生化、影像学检查及酶活性检测，评估器官功能及治疗效果。
四、研究进展
基因治疗目前处于临床试验阶段，通过载体导入正常基因有望根治疾病，但尚未广泛应用于临床。
提示：治疗方案需由多学科团队（血液科、骨科、心内科等）根据个体情况制定，早期干预可显著改善预后。
