-
神经系统损害
智力发育严重滞后,1岁左右即出现智力低下,最佳智力水平仅维持2-4岁,随后逐渐倒退至重度智力障碍。部分患者可能伴随癫痫发作或行为异常。 -
心血管系统病变
心脏瓣膜增厚(主动脉瓣、二尖瓣、三尖瓣最常见),导致淤血性心力衰竭,是晚期主要死因之一。少数患者早期即可出现心肌病或心内膜弹力纤维增生症。 -
呼吸系统衰竭
胸廓畸形(鸡胸、脊柱后凸)及膈肌功能障碍导致肺通气不足,易并发肺炎,最终因呼吸衰竭死亡。 -
肝脾及腹部并发症
肝脾显著肿大,腹部膨隆,脐疝或腹股沟疝反复发作,即使手术修复仍易复发。 -
骨骼与关节畸形
关节僵硬进一步加重,出现"爪形手"、脊柱侧凸/后凸、腰椎前凸等特征性畸形,严重者需依赖轮椅活动。 -
眼部病变
角膜混浊持续进展,最终导致失明,是常见的致残性并发症。 -
其他系统表现
身材矮小(通常不足100cm)、皮肤增厚多毛、牙齿发育异常等持续存在。部分患者可能出现肾功能不全或甲状腺功能减退。
该病晚期患者多因心力衰竭、肺炎或呼吸衰竭等多器官功能衰竭死亡,平均生存期不超过10岁。