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面容异常
出生时可能无明显异常,但6个月至1岁后逐渐出现面容粗糙,如头大、前额突出、鼻梁低平、鼻孔上翻、嘴唇厚且外翻、舌大易伸出口外等。 -
关节僵硬与骨骼畸形
大关节(如肘、肩、膝)活动受限,手部出现“爪形手”特征,脊柱后凸或侧凸,肋骨增宽呈“飘带状”,部分患儿可能出现鸡胸或腰椎后突。 -
眼部症状
角膜混浊逐渐加重,早期表现为畏光、流泪、视力下降,严重时可致失明。 -
神经系统发育迟缓
1岁左右可能出现智力低下、语言发育落后、行动笨拙,对周围环境反应迟钝,部分患儿可能出现惊厥或脊髓压迫症状。 -
心脏受累
早期可能仅表现为心脏杂音,2~5岁后逐渐出现心肌肥厚、心力衰竭,表现为呼吸困难、心慌等。 -
肝脾肿大与腹部膨隆
腹部因肝脾增大呈圆形,可能伴随脐疝或腹股沟疝。 -
呼吸系统症状
因扁桃体肥大、气道狭窄,可能出现反复呼吸道感染、睡眠打鼾,严重时出现呼吸困难。
注:轻型患者(如Scheie综合征)早期症状较轻,可能仅表现为轻度面容粗陋、角膜混浊或关节僵硬,智力正常且寿命相对较长。若发现上述症状,建议及时就医并通过酶活性检测或基因分析确诊。