黏多糖贮积症 Ⅰ 型患者出生时通常正常，在 1 岁内生长与发育也基本正常，之后逐渐出现症状，初期症状主要包括以下几方面：

1. 面容改变：1 岁左右逐渐出现粗糙面容，表现为头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻，嘴唇大而厚，舌大易伸出口外，牙龈增生，牙齿细小且间距宽。
2. 角膜混浊：这是该病的一个特征性改变，早期可能较轻微，随着疾病进展，角膜混浊会逐渐明显严重，可致失明。
3. 关节问题：累及大关节，如肘关节、肩关节及膝关节，使这些关节的活动度受限；手关节受累时，会显示出 “爪形手” 的特征。
4. 身材矮小：患者颈短，脊柱胸腰段后凸，一般 2 - 3 岁左右线形生长几乎停止，极少数患者身高能超过 100cm。
5. 肝脾增大：腹部膨隆，肝脾大，质地硬。腹腔压力大还会导致脐疝和腹股沟疝，手术修复后仍易复发。
6. 智力落后：患者在 1 岁左右可能就表现出智力落后，智力水平最多只有 2 - 4 岁左右，随后缓慢倒退至严重的智力障碍，但患者性格多友好。
7. 耳鼻喉部症状：黏多糖贮积可导致扁桃体和腺样体肥大，气道狭窄，声带增厚，同时舌大。患者常有慢性复发性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停，讲话声音粗。由于声音传导性障碍和（或）感音性障碍，重型患者常有慢性听力缺失。