黏多糖贮积症Ⅰ型的核心处理方案是通过酶替代治疗和造血干细胞移植延缓疾病进展，辅以对症治疗改善生活质量。重型患者需在2岁前评估移植可行性，轻型患者可优先选择酶替代治疗。
疾病管理与治疗策略
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特异性治疗
- 酶替代治疗：静脉输注重组α-L-艾杜糖苷酶，可减少肝脾体积、改善肺功能，但对骨骼和神经系统病变效果有限。
- 造血干细胞移植：适用于重型患者，2岁前移植可改善神经功能，但存在约20%的死亡率风险。
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对症支持治疗
- 骨骼与关节：通过康复训练、矫形手术缓解关节僵硬和脊柱畸形。
- 心血管系统：严重瓣膜病变需进行心瓣膜置换术。
- 感官功能：角膜混浊者考虑角膜移植，听力障碍者植入人工耳蜗。
治疗方式对比
| 治疗手段 | 适用人群 | 主要获益 | 局限性 |
|---|---|---|---|
| 酶替代治疗 | 轻型或中间型 | 安全性高，改善脏器功能 | 无法逆转骨骼/神经损伤 |
| 造血干细胞移植 | 重型（2岁前） | 延缓神经系统退化 | 手术风险高，对心脏瓣膜无效 |
风险提示与核心建议
- 早期诊断至关重要：新生儿筛查或高危家族史检测可争取治疗窗口期。
- 多学科协作：需内分泌科、骨科、心血管科等联合管理，定期评估器官功能。
- 遗传咨询：患者家庭应接受基因检测，评估再发风险。
黏多糖贮积症Ⅰ型虽无法根治，但规范治疗能显著延长生存期并提升生活质量。未来基因治疗或为突破方向，当前需聚焦个体化方案与长期随访。
