小儿脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种由于脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致的疾病，它会引起肌无力和肌肉萎缩。SMA属于常染色体隐性遗传病，根据发病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短可以分为不同的类型。
典型症状
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对称性肌无力：这是SMA最为典型的症状之一，首先影响双下肢，迅速发展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，患儿不能独坐，最终可能仅手足尚有轻微活动。
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肌肉弛缓与低张力：患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位，髋外展，膝屈曲的特殊姿势，腱反射减低或消失。
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肌肉萎缩：肌肉萎缩可累及四肢、颈部、躯干以及胸部肌肉，但由于婴儿皮下脂肪较多，肌萎缩在早期不易察觉。
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肋间肌麻痹：轻症患者可能会表现出明显的代偿性腹式呼吸；重症患者除严重呼吸困难外，在吸气时可见胸骨上凹陷，即所谓的胸式矛盾呼吸。
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运动脑神经受损：舌下神经受累是最常见的表现之一，表现为舌肌萎缩及震颤。
伴随症状
- 患儿由于吮吸乏力、气道不畅或容易疲劳而导致营养不良和生长障碍。
- 脊柱侧弯是SMA中较为严重的骨骼畸形，尤其是在不能行走的患者中更为常见，大部分的畸形位于胸腰部。
- 畸形足也是婴儿型SMA的一个较少见的表现形式，而其他更常见的畸形则包括由于行动障碍导致的屈曲挛缩，迅速累及髋、膝和踝部。
- 骨质疏松也是SMA患者常见的问题，有时极轻微的外伤就能引发骨折。
- 随着病情的发展，患者可能会丧失行走功能，造成行动障碍，并且可能会出现抑郁等精神心理问题。
不同类型的SMA表现
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婴儿型脊髓性肌萎缩（SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病）：这种类型最为严重，通常在出生后不久就开始显现症状，如明显的四肢无力、喂养困难及呼吸困难。预后不良，平均寿命为18个月，多在2岁以内死亡。
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少年型SMA（SMA-Ⅱ型或中间型SMA）：发病较I型稍迟，多于1岁内起病，进展缓慢。本型具有相对良性的病程，生存期超过4年，可存活至青春期以后。
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青少年脊髓性肌萎缩（SMA-Ⅲ型或Kugelberg-Welander病）：是在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，逐渐累及远端和上肢。这类患者可以存活至成年期。
了解这些典型症状有助于早期诊断和及时治疗，虽然目前没有特效治疗方法，但通过支持疗法和其他干预措施可以帮助改善患者的生活质量。对于疑似患有SMA的儿童，应及时就医进行专业的评估和治疗。
