小儿脊髓性肌萎缩目前尚无法根治。
脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病,由运动神经元存活基因 1(SMN1)突变导致 SMN 蛋白功能缺陷所致,造成脊髓前角运动神经元退化变性和丢失,引起肌无力和肌萎缩。其病理机制涉及基因突变导致的运动神经元损伤和功能障碍,这些损伤通常是不可逆的,无法通过常规手段来修复受损的神经细胞。
目前的治疗方法主要是缓解症状、延缓疾病进展。比如利司扑兰等药物可以对部分类型的脊髓性肌萎缩起到一定作用,但无法从根本上逆转已经受损的神经元。康复治疗能帮助患儿维持一定的肌肉功能和关节活动度,也只是辅助手段。
不过,医学研究在不断进展,如基因治疗等新方法在逐渐发展,未来或许会有更有效的治疗手段出现,为小儿脊髓性肌萎缩患儿带来治愈的希望。