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婴儿型(Ⅰ型)
出生后不久即出现严重肌无力,四肢活动减少,喂养困难,易呛奶,呼吸急促或呼吸困难。患儿常呈蛙腿体位(仰卧时双下肢外展外旋),可能因呼吸衰竭在2岁前夭折。 -
中间型(Ⅱ型)
多在6-18个月发病,患儿能独坐但无法独立行走,逐渐出现关节挛缩和脊柱侧弯,呼吸功能逐渐恶化,需辅助呼吸支持,部分可存活至4岁以上。 -
青少年型(Ⅲ型)和成人型(Ⅳ型)
症状进展较缓慢,表现为肢体近端肌肉无力(如上楼梯困难、举臂费力),可能伴肌肉萎缩和疲劳感,一般不影响寿命。
其他常见症状:
- 肌张力降低,腱反射减弱或消失;
- 吞咽困难,导致进食减少和体重增长缓慢;
- 呼吸肌受累时出现呼吸困难、胸廓畸形;
- 部分患儿早期表现为哭声弱、活动少。
若发现孩子有上述症状,建议及时就医进行基因检测和神经评估,早期干预可延缓病情进展。