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四肢无力:宝宝出生后6个月内可能出现进行性、对称性的四肢无力,无法完成翻身、蹬腿等动作。
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肢体运动障碍:运动发育明显落后,如抬头、坐立困难,平躺时下肢呈蛙腿样姿势。
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吞咽困难:咽喉部肌肉无力导致吸吮无力、哭声弱,进食时易发生误吸。
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肌肉异常表现:部分患儿可见膝关节轻度挛缩(不易完全伸展),舌头肌肉颤动。
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其他特征:宝宝可能异常安静,表情和智力不受影响,但肋间肌受累严重时会出现矛盾呼吸,胸廓呈钟形畸形。
若发现婴幼儿有上述症状,尤其是运动发育严重落后但认知正常的情况,建议及时就医进行神经科检查。早期诊断结合基因检测可明确分型,并通过药物治疗(如诺西那生钠注射液)延缓疾病进展。