小儿脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,目前有多种药物可用于治疗,以下是一些效果较好的药物:
- 诺西那生钠注射液:这是一种反义寡核苷酸药物,通过鞘内注射给药,可改变 SMN2 基因的剪接,增加全长 SMN 蛋白的产生,从而改善患者的运动功能,提高生存率。它是全球首个获批用于治疗 SMA 的药物,在临床试验中显示出了显著的疗效。
- 利司扑兰口服溶液用散:是一种 SMN2 基因剪接修饰剂,通过口服给药,可增加 SMN 蛋白的表达。研究表明,利司扑兰能改善 SMA 患者的运动功能和生活质量,对于不同年龄和疾病严重程度的患者均有一定疗效。
- 艾满欣(Risdiplam):与利司扑兰口服溶液用散的作用机制类似,也是通过调节 SMN2 基因的剪接来增加 SMN 蛋白的生成。艾满欣为口服混悬液,具有良好的耐受性和药代动力学特性,能有效改善小儿脊髓性肌萎缩患者的症状。
这些药物都有严格的使用指征和禁忌证,需要在医生的指导下根据患者的具体情况进行选择和使用。