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多系统损害
该病可累及呼吸、消化、生殖等多个系统。其中,呼吸系统受累最严重,表现为反复肺炎、肺不张、支气管扩张,最终可能因呼吸衰竭导致死亡。消化系统方面,易出现肠梗阻、腹膜炎、脂肪泻及营养不良,年长患儿可能发展为肝硬化、门脉高压,甚至致命性胃肠道出血。 -
高死亡率与并发症风险
约85%的死亡病例与呼吸系统并发症相关,如铜绿假单胞菌感染、肺心病等。还可能并发肝病、糖尿病、低蛋白血症、青春期延迟等,进一步降低生存质量。 -
预后较差
若不治疗,患儿预期寿命通常不超过10岁。即使早期诊断和规范治疗,仍可能出现慢性肺病、肝硬化等严重并发症。 -
遗传性与治疗难度
作为常染色体隐性遗传病,患儿需终身管理,且目前无法根治,需通过呼吸道护理、营养支持及抗生素治疗等延缓病情。
综上,小儿囊性纤维性变对儿童健康危害显著,需早期干预和长期综合管理以改善预后。