小儿扁脸关节脱位足异常综合征,又称 Noonan 综合征,其典型症状如下:
- 面部特征
- 扁脸:患儿脸型较扁平,这是该综合征较为突出的面部特征之一。
- 眼距宽:两眼之间的距离明显增宽,外观上给人一种面部五官较为分散的感觉。
- 睑下垂:部分患儿会出现上眼睑下垂的情况,可单侧或双侧发病,导致眼睛看起来比正常儿童小,严重时可能会遮挡视线,影响视力发育。
- 鼻梁低平:鼻梁塌陷,缺乏正常的鼻梁隆起,使面部整体立体感较差。
- 关节异常
- 关节脱位:常见于肩关节、髋关节等大关节,患儿关节活动度往往超出正常范围,容易出现习惯性脱位,轻微的外力作用就可能导致关节脱位,给患儿带来疼痛和行动不便。
- 关节活动受限:有些患儿可能表现为关节活动范围减小,活动时感到僵硬,影响正常的肢体运动功能,例如在屈伸膝关节、肘关节时不够灵活。
- 足部畸形
- 马蹄内翻足:较为常见,表现为足踝关节呈马蹄状畸形,足尖下垂,足底向内翻转,严重影响患儿的站立和行走功能,导致行走姿势异常,容易摔倒。
- 扁平足:足弓低平或消失,在站立和行走时,足底不能正常地缓冲压力,长时间行走或站立后容易出现足部疲劳、疼痛。
- 其他症状
- 身材矮小:患儿身高增长缓慢,明显低于同龄人平均水平,骨骼发育也可能延迟。
- 心脏缺陷:部分患儿会伴有先天性心脏疾病,如肺动脉瓣狭窄、房间隔缺损、室间隔缺损等,可能出现心悸、气短、乏力等症状,活动后症状加重。
- 智力发育迟缓:少数患儿存在不同程度的智力发育障碍,学习能力和认知能力较正常儿童落后,可能在语言、思维、记忆等方面存在问题。