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基因突变
多数病例由基因突变引起,尤其是FLNB基因突变导致细丝蛋白B异常,影响软骨细胞增殖和骨化过程,从而引发骨骼发育畸形。部分患儿存在家族遗传史,遗传方式可能为常染色体显性或隐性遗传。 -
胚胎发育异常
胚胎发育关键阶段的异常可能导致关节、骨骼及面部结构的畸形,例如软骨形成障碍或关节分节异常。 -
结缔组织病变
胶原蛋白合成或代谢异常可能削弱关节稳定性,导致大关节脱位(如髋、膝、肘关节)及足部畸形。 -
环境因素
孕期母体接触有害物质(如化学物质、病毒感染等)可能增加胎儿发病风险。
综上,该综合征的形成是遗传、发育异常及环境因素共同作用的结果,其中基因突变被认为是核心机制。目前尚无根治方法,但早期诊断和综合治疗(如手术矫正、呼吸支持等)可改善患儿生活质量。