小儿扁脸关节脱位足异常综合征,又称 Freeman - Sheldon 综合征,目前难以根治,原因主要有以下几点:
- 病因复杂且多为先天性:该病是一种罕见的常染色体显性遗传病,由特定的基因缺陷导致,涉及多个系统的发育异常。这种先天性的基因病变使得从根源上彻底治愈面临很大挑战,因为目前的医学技术还无法完全修复或替换有缺陷的基因。
- 多系统受累治疗难度大:该综合征会影响面部、关节和足部等多个部位。例如,面部畸形可能包括扁脸、小嘴、小下颌等,关节脱位常见于手指、肘、膝等关节,足部异常可表现为马蹄内翻足等。每个部位的病变都需要针对性的治疗,但由于多个系统同时受累,治疗方案的制定和实施较为复杂,且难以达到完全治愈的效果。
- 易出现并发症及复发:即使对某些症状进行了治疗,如通过手术矫正足部畸形或关节脱位,但由于疾病的全身性影响,术后仍可能出现并发症,如关节僵硬、肌肉萎缩等。而且,由于致病基因的存在,疾病在一定程度上有复发的可能,难以通过一次或几次治疗就彻底根治。
虽然小儿扁脸关节脱位足异常综合征难以根治,但通过多学科的综合治疗,如骨科手术矫正关节和足部畸形、口腔颌面外科处理面部畸形、康复治疗改善关节功能等,可以显著改善患者的生活质量,减轻症状,尽可能帮助患者恢复正常的生理功能和外观。