小儿扁脸关节脱位足异常综合征(又称Larsen综合征)的典型症状表现如下:
一、特殊面容(颜面异常)
- 前额突出,面颊扁平,鼻梁塌陷或平塌,眼距增宽,小颌;
- 颜面异常发生率约为93%。
二、关节异常
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关节脱位
- 以先天性多发性大关节脱位为主,常见于膝关节(发生率100%)、髋关节(约60%)、肘关节(约47%);
- 脱位可能与韧带松弛、关节囊发育异常相关。
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关节活动受限
- 因软组织发育不全导致关节僵硬,活动度下降。
三、手足畸形
- 手指异常:香肠型或短棒状手指,铲形拇指或方形/圆形指尖;
- 足部畸形:足内翻、外翻或马蹄足,发生率约95%。
四、其他系统异常
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脊柱病变
- 脊柱裂、脊柱侧弯/后凸,颈椎分节异常或棘突不稳定。
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心血管异常
- 先天性心脏病(如房间隔缺损、动脉导管未闭)。
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其他畸形
- 腭裂或腭异常(发生率37%);
- 气管软化、肺发育异常;
- 偶见听力损失、身材矮小、虹膜异色等。
五、智力及发育
- 多数患儿智力正常,少数可能伴有轻度智力发育迟缓。
以上症状需结合影像学检查(如X线、CT)和临床评估综合诊断。治疗以手术矫正关节脱位/畸形和物理康复为主,部分患儿经干预后可改善功能。