黏多糖贮积症Ⅱ型的初期症状主要表现为以下方面:
- 发育迟缓:患儿通常在2岁左右开始出现生长落后,表现为身高增长缓慢、运动能力滞后于同龄儿童。
- 面容特征改变:包括头围增大、前额突出、鼻梁低平、眼距增宽、嘴唇肥厚等粗犷面容,部分患儿皮肤增厚并出现多毛现象。
- 关节僵硬及骨骼异常:早期可见关节活动受限(如爪形手)、指节间伸展困难,可能伴随脊柱轻度后凸或侧弯。
- 反复感染及消化问题:常出现慢性腹泻、反复呼吸道感染(如咳嗽、呼吸困难)。
- 神经系统症状:轻型患者初期智力可正常或轻度障碍,但可能出现语言发育延迟;重型患者2-4岁即可表现出智力落后。
其他早期表现:
- 轻度肝脾肿大;
- 听力逐渐下降(2-5岁出现进行性耳聋);
- 肌张力增高、腱反射亢进。
需注意:黏多糖贮积症Ⅱ型初期无角膜混浊表现,可与Ⅰ型相鉴别。