黏多糖贮积症 Ⅱ 型的表现多样，具体如下：
- 特殊面容：患者通常在 2 岁左右开始，面容逐渐显现出粗笨的特征，如头大、鼻梁宽平、眼距宽、唇厚、舌大、耳低位、牙齿小而稀疏、牙龈肥厚等。
- 骨骼系统：可出现关节强直、爪状手、身材矮小等情况。患者的第 2、5 指骨中节短小，掌骨近端不变尖。桡骨、尺骨远端关节面相对倾斜成角，腕关节间隙轻度狭窄。部分患者还可能有鸡胸、脊柱后凸或侧凸等畸形。
- 皮肤改变：皮肤呈皱褶性或结节性增厚，以上肢及胸部较为明显，有时可对称性分布，并且伴有多毛的现象。
- 眼部病变：角膜一般不浑浊，但在晚期用裂隙灯检查可见轻度浑浊。部分患者会因视网膜变性而失明。
- 耳部问题：常有进行性耳聋，还可能出现听力传导性障碍和（或）感音性障碍。
- 消化系统：肝脾肿大，伴有慢性腹泻。
- 呼吸系统：呼吸有鼾音，常伴有慢性呼吸道感染，还可能出现呼吸困难的症状。
- 心血管系统：常有心脏扩大，并伴有收缩期和舒张期杂音，可出现二尖瓣脱垂、心肌肥厚等心脏病变，还容易引发肺动脉高压和冠状动脉梗死。
- 神经系统：重型患者智力不全较明显，还可能出现智力发育受损、动作协调障碍、语言障碍、癫痫发作等情况。
黏多糖贮积症 Ⅱ 型可分为重型和轻型两个亚型。重型患者智力障碍较为严重，多在 15 岁前死亡；轻型患者智力正常，寿命较长，可存活到 40 岁以上。
