黏多糖贮积症Ⅱ型(MPS II)的晚期症状可能包括以下几方面:
1. 骨骼和关节问题
- 关节僵硬和畸形:由于黏多糖在关节中的积累,患者可能会出现关节僵硬和畸形,如爪形手、肘部外展受限、膝关节屈曲、脊柱侧凸和后凸等。
- 生长障碍:患者的身高增长可能会变缓,甚至停止,导致身材矮小。
2. 神经系统问题
- 智力障碍:在疾病的神经病形式中,智力障碍可能在患者的早期生活中就很明显,并且会随着疾病的进展而恶化。
- 癫痫:部分患者可能出现身体抽搐或痉挛、两眼发直,凝视前方、口吐白沫等癫痫症状。
3. 心血管系统问题
- 心脏瓣膜疾病:患者可能会出现心脏瓣膜增厚、心肌病或充血性心力衰竭等症状。
- 肺动脉高压:肺动脉高压和冠状动脉梗死也很多见。
4. 呼吸系统问题
- 呼吸不畅:由于扁桃体、腺样体、鼻咽部软组织肥厚,患者可能会出现呼吸不畅、反复上呼吸道感染、分泌物浓稠等情况。
- 呼吸麻痹:随疾病进展,患者可能出现呼吸麻痹,表现为咳嗽无力、咳痰困难、抬头困难、肩膀不能抬起等症状。
5. 消化系统问题
- 慢性腹泻:患者可能会出现慢性腹泻、腹部膨胀、脐疝、腹疝等症状。
6. 其他问题
- 皮肤结节:皮肤可能呈皱褶性或结节性增厚,尤以上肢及胸部明显。
- 耳聋:患者可能会出现进行性耳聋。
- 视力问题:晚期可能出现视网膜变性而失明。
这些症状可能会随着疾病的进展而逐渐加重,对患者的生活质量和生存期产生严重影响。对于黏多糖贮积症Ⅱ型患者来说,早期诊断和治疗至关重要。