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面容粗陋:这是最早出现的典型症状之一,表现为头大、面部粗糙、前额突出、眉毛浓密、鼻梁低平等特征。
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骨骼畸形与关节异常:早期可出现手指关节僵硬(与皮下组织糖胺聚糖沉积相关),随后逐渐发展为肩关节上举受限、肘关节外展受限、脊柱侧凸或后凸等骨骼畸形。
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身材矮小:多数患儿在5岁后身高增长明显缓慢,逐渐落后于同龄人。
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神经系统早期表现:早期大运动和智力发育可能正常,但部分患儿会出现语言发育落后,6-8岁后可能出现智力、语言和运动能力的倒退。
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其他系统症状:
- 消化系统:腹部膨隆、肝脾肿大,部分患儿伴有脐疝或腹股沟疝。
- 呼吸系统:反复上呼吸道感染、气道分泌物增多,可能伴随声音嘶哑。
- 皮肤特征:出生时背部或臀部可见“蒙古斑”,随年龄增长颜色变淡;皮肤可能变硬、增厚,部分区域出现结节状或鹅卵石样改变。
需注意的是,轻型患者早期症状较轻,可能仅表现为皮肤和骨骼改变,而重型患者可能在更早阶段(如2岁内)出现严重神经系统症状。若发现上述症状,建议及时就医进行综合诊断。