小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的遗传性血液病，主要表现为慢性血管内溶血。该病起病隐匿，早期症状不明显，容易被误诊或漏诊。以下是该病的主要症状和表现：
常见症状
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贫血：
- 这是PNH最常见的症状，表现为面色苍白、乏力、头晕等。
- 贫血严重时可影响心脏功能。
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血红蛋白尿：
- 尿液呈酱油色或棕色，多在夜间睡眠后出现，清晨起床时加重。
- 这是PNH的典型特征之一，由于红细胞在血管内破坏所致。
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黄疸：
- 由于红细胞破坏过多，导致胆红素升高，出现皮肤和巩膜黄染。
- 黄疸通常表现在巩膜、皮肤等处，颜色呈浅黄色至深黄色不等，可能伴有瘙痒感。
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肝脾肿大：
- 部分患者可能出现肝脾肿大。
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其他症状：
- 如发热、关节痛、腹痛等。
其他可能的症状
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反复感染相关症状：
- PNH可造成患者体内的中性粒细胞计数下降，导致反复感染，此时则会出现咳嗽、咳痰、尿频、尿急、尿痛、腰痛以及阴道分泌物增多等症状。
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血栓形成：
- 患者的肝静脉、门静脉、肠系膜静脉、双下肢深静脉、肺动脉等动静脉血管内有血栓形成时，可影响血液的正常循环，导致其出现剧烈腹痛、腹水、黑便、双下肢水肿、胸痛、呼吸困难等症状。
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平滑肌张力障碍相关症状：
- 血管内溶血可造成患者血液中的游离血红蛋白水平升高，形成血红蛋白尿；一氧化氮水平下降时，易引起平滑肌过度收缩，患者此时则会出现腹部绞痛、吞咽困难等不适症状。
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出血：
- 该疾病可导致患者血液中的血小板数量下降，凝血功能出现异常，促使患者出现皮肤瘀点瘀斑、咯血等症状。
由于PNH为罕见病，且临床表现异质性强，常需进行多学科协作诊疗。对于怀疑PNH的患者，医生通常会进行一系列检查来明确诊断，如酸化血清溶血试验（Ham试验）、蔗糖溶血试验、蛇毒因子溶血试验、流式细胞术检测红细胞膜蛋白等。一旦确诊为PNH，医生会根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案。
