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尿液异常
患者尿液中特定氨基酸(如胱氨酸、赖氨酸等)排泄量显著增加,可能导致尿液浑浊、异味或蛋白尿。部分患者可能出现胱氨酸结晶,需通过显微镜检查发现。 -
生长发育迟缓
儿童患者常见身高、体重增长缓慢,智力发育可能轻度滞后,与氨基酸吸收障碍导致的营养缺乏有关。 -
营养障碍
表现为消瘦、乏力、贫血等蛋白质营养不良症状,可能与氨基酸丢失过多有关。 -
眼部症状
部分患者可能出现视力下降、夜盲症或晶状体脱位等眼部问题。 -
神经系统症状
早期可能出现头痛、头晕、注意力不集中、记忆力减退等非特异性症状,严重时可伴随抽搐或共济失调。 -
其他前兆
- 骨骼异常:如骨质疏松、骨骼疼痛,易发生骨折。
- 皮肤与毛发:皮肤干燥、毛发稀疏等营养不良表现。
- 代谢异常:低钙血症、高尿酸血症等可能伴随出现。
提示:肾性氨基酸尿的症状因具体类型和个体差异而不同,若出现上述表现,建议及时就医进行尿液氨基酸分析、肾功能检查等明确诊断。早期干预可改善预后,避免并发症进展。