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尿液异常
患者尿液中特定氨基酸(如胱氨酸、赖氨酸、精氨酸等)排泄量显著增加,导致尿液混浊或有异味。部分患者可能出现反复泌尿系统感染,表现为尿频、尿急、尿痛。 -
生长发育障碍
儿童患者因氨基酸吸收不良,常表现为生长迟缓、身材矮小,但智力一般正常。 -
营养障碍
氨基酸丢失可引发蛋白质营养不良,导致消瘦、乏力、低蛋白血症等。 -
泌尿系统并发症
高风险形成胱氨酸结石,表现为腰痛、排尿困难,严重时可导致尿路梗阻、肾功能衰竭(血肌酐、血尿素氮升高)。 -
神经系统症状
部分患者可能出现智力发育迟缓、共济失调、周围神经病变,甚至精神异常(如幻觉、谵妄)。 -
其他症状
包括高血压、骨质疏松、易感染、贫血、眼部问题(如晶状体脱位、青光眼)等。少数患者可能出现糙皮病样皮肤红斑或蓝尿布综合征(尿布区域皮肤色素异常)。
提示:肾性氨基酸尿分为遗传性和后天性,症状与氨基酸类型及原发病相关。若出现上述表现,建议及时就医明确诊断。