肾性氨基酸尿的形成原因主要包括遗传性因素和获得性因素，具体如下：

• 遗传性因素：
  • 转运系统缺陷：肾性氨基酸尿大多由遗传引起，是常染色体隐性遗传病导致膜载体变化的后果。正常情况下，肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管通过特定转运过程几乎被重新吸收。当存在遗传性膜转运缺陷时，肾小管对一种或几种氨基酸的转运能力下降，重吸收减少，导致尿中氨基酸排泄量增加。如胱氨酸尿症，是由于近端肾小管刷状缘膜和胃肠道的胱氨酸运输，以及赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的位置损失，导致大量氨酸尿流失；Hartnup 病则是由近端肾小管上皮细胞和空肠粘膜对中性单氨基和单羧基氨基酸的转移障碍引起的，其中最重要的是色氨酸转移缺陷。
  • 基因突变：大多数儿童肾性氨基酸尿症是由单个基因突变引起的。这些突变可以影响肾脏中特定蛋白质或转运体的功能，从而导致氨基酸的重吸收或代谢异常。
• 获得性因素：各种原因导致的肾小管损伤可引起获得性肾性氨基酸尿。如感染性因素（如肾盂肾炎）、药物性因素（如马兜铃酸肾病）、免疫介导的肾损伤、重金属中毒、慢性间质性肾炎等。全身性疾病如多发性骨髓瘤、 Fanconi 综合征等也可累及肾小管，影响氨基酸的重吸收，导致肾性氨基酸尿。

当肾小管功能出现异常时，无法将肾小球滤过的氨基酸充分重吸收回血液，使得本应被重吸收的氨基酸大量随尿液排出，从而形成肾性氨基酸尿。