1. 饮食调整
- 限制特定氨基酸摄入(如胱氨酸、赖氨酸),增加优质蛋白(鱼、蛋、奶)。
- 多饮水(每日2000-3000ml)稀释尿液,降低氨基酸浓度。
- 避免高嘌呤、辛辣及发物类食物(如槟榔、酱油)。
2. 药物治疗
- 碱化尿液:口服碳酸氢钠或枸橼酸钾钠颗粒,预防结石形成。
- 纠正代谢异常:使用烟酸片改善皮肤症状,血管紧张素转换酶抑制剂(如卡托普利)保护肾功能。
- 特殊治疗:胱氨酸尿可口服青霉胺,二碱基氨基酸尿需补充瓜氨酸。
3. 对症处理
- 肾结石患者可采用体外碎石或手术取石。
- 电解质紊乱需及时补液纠正,代谢性酸中毒使用碳酸氢钠。
4. 病因治疗
- 遗传性病例需基因检测,近端肾小管功能障碍者使用改善微循环药物(如前列地尔)。
- 重金属中毒者需驱铅治疗(如依地酸钙钠),药物副作用需调整用药。
5. 日常管理
- 定期监测肾功能、尿常规及氨基酸水平。
- 避免肾毒性药物(氨基糖苷类抗生素),预防感染。
建议患者每3-6个月复查,根据检查结果调整治疗方案。日常注意劳逸结合,保持情绪稳定。