小儿纤维性骨营养不良综合征的表现主要包括以下几个方面：

• 骨骼异常
  • 下肢受累：股骨和胫骨病变可导致髋内翻或成角、短肢畸形，严重者呈 “牧羊拐” 畸形，伴有跛行、疼痛和酸胀不适感。
  • 头面部受累：额部、上颌骨或下颌骨隆起，颜面部不对称，上颚突起类似狮面，可伴有眼球突出、鼻塞等压迫症状。
  • 脊椎或肋骨受累：偶见于脊柱，多为腰椎，颈胸椎受累少见，可产生后凸、侧弯畸形；胸部不对称，有局限性突起。
  • 手部受累：很少单独侵及手骨，常在上肢弥漫性病变时波及，掌跖骨受侵者肢端隆起。由于骨质破坏和骨形成异常，骨密度降低，骨的脆性增加，还容易发生骨折。
• 皮肤表现：一般出生时即有牛奶咖啡斑，常位于骨骼病变同侧，以面部、颈部、脊柱旁及臀部等处多见。表现为一处或多处点片状、斑片状且大小不等的褐色或黄棕色色素沉着，边界不规则。
• 内分泌腺体受累
  • 性早熟：较为多见，且常早于骨病变。女性患儿表现为第二性征早发育、过早阴道不规则出血，子宫及卵巢较正常同龄儿童增大，或发生卵巢囊肿，骨骺提前愈合等；男性患儿性早熟相对少见。
  • 甲状腺异常：甲状腺肿大及功能亢进较常见，也有甲状旁腺功能亢进的报道。
  • 其他内分泌疾病：如皮质醇增多症、巨人症、肢端肥大症、低磷血症等相对罕见。

眼眶受累严重时，可压迫视神经，造成视力障碍甚至失明；听神经受累者，可致听力下降。