黏多糖贮积症不同类型症状有所差异，但通常有以下几方面表现：
- 生长发育迟缓：出生 1 年后出现生长落后，身材矮小，如 Ⅰ 型患者颈短，脊柱胸腰段后凸，2 - 3 岁左右线形生长几乎停止；Ⅳ 型患者表现为短躯干侏儒。
- 特殊面容：头大，前额突出，鼻梁低平，鼻孔上翻，嘴唇大而厚，舌大易伸出口外，牙齿细小且间距宽，毛发浓密粗糙，发际低。如 Ⅰ 型患者还会有舟型头，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀等表现。
- 眼部病变：多数类型有角膜混浊，可导致视力障碍甚至失明，如 Ⅰ 型、Ⅳ 型等；部分患者还可能出现视网膜病变等，如 Ⅱ 型病情严重者从幼儿期开始有色素性视网膜炎和视盘水肿。
- 骨骼畸形：多累及大关节，如肘关节、肩关节及膝关节，使关节活动度受限，手关节受累可呈 “爪形手”；还可出现鸡胸、脊柱后凸或侧弯、膝外翻、扁平足等畸形，如 Ⅰ 型、Ⅳ 型患者较为典型。
- 肝脾肿大：腹部膨隆，肝脾质地硬，可伴有脐疝和腹股沟疝，如 Ⅰ 型、Ⅱ 型等患者常见。
- 心脏病变：部分患者会出现心脏瓣膜病、心肌病等，可导致心力衰竭，如 Ⅰ 型患者在疾病后期常表现为瓣膜病，黏多糖贮积在主动脉瓣、二尖瓣和三尖瓣。
- 耳鼻喉部症状：扁桃体和腺样体肥大，气道狭窄，声带增厚，讲话声音粗，常有慢性复发性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停；还可能因声音传导性障碍和（或）感音性障碍导致听力缺失，如 Ⅰ 型患者较为常见。
- 智力障碍：除 Ⅰ-S、Ⅳ 型和 Ⅵ 型外，多数患者伴有智能落后，如 Ⅰ 型患者 1 岁左右可能表现出智力落后，随后缓慢倒退至严重的智力障碍；Ⅲ 型患者主要表现为严重智力发育落后。
- 其他症状：部分患者皮肤增厚，毛发增多；还可能出现运动功能减退、肌力减退等，如 Ⅶ 型患者临床表现轻重不同，重者可表现为严重胎儿水肿，轻者表现为轻度脊柱骨骺发育不良。
需要注意的是，黏多糖贮积症的症状复杂多样，每个患者的具体表现可能有所不同，诊断需要结合临床表现、实验室检查、酶活性测定和基因分析等综合判断。
