混合型肾小管性酸中毒(Ⅲ型)的初期症状主要表现为代谢性酸中毒和电解质紊乱,并逐渐累及多个系统,具体包括以下方面:
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代谢性酸中毒相关症状
- 乏力、食欲不振、恶心呕吐,部分患者出现呼吸加深加快。
- 尿液pH值可能低于5.5(提示远端肾小管酸化功能受损)。
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电解质紊乱
- 低钾血症:四肢无力、肌肉痉挛、心律失常。
- 低钠血症:疲乏、恶心、便秘。
- 低钙血症:手足抽搐、骨痛(可能与继发性甲状旁腺功能亢进有关)。
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泌尿系统症状
- 多尿、夜尿增多、烦渴。
- 尿液浓缩功能下降,少数患者出现类似尿崩症表现。
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骨骼系统早期表现
- 骨质疏松或骨软化,表现为骨痛(儿童可出现生长发育迟缓)。
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其他
- 部分患者可能出现轻度脑钙化或智力发育障碍(多见于先天性病例)。
注:混合型肾小管酸中毒同时具有Ⅰ型(远端)和Ⅱ型(近端)的特征,早期可能以远端功能障碍表现(如尿液酸化异常)为主,但需结合实验室检查(如血气分析、尿电解质)明确诊断。