法洛四联症是一种复杂的先天性心脏病,其特征包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。这些生理畸形导致血液含氧量降低,患儿皮肤呈现蓝紫色,因此被称为“蓝婴”。以下是法洛四联症的主要临床表现:
1. 发绀(青紫)
- 表现:患者的唇、指(趾)甲、耳垂、鼻尖、口腔黏膜等毛细血管丰富的部位会出现青紫色。
- 原因:由于心脏结构的异常导致右心室流出道狭窄,使得肺循环血流量减少,血液中的氧气无法充分交换,从而引起发绀。
- 时间:出生时可能不明显,但随着年龄增长和肺动脉狭窄的加重,发绀会逐渐加重。
2. 缺氧发作
- 表现:通常在出生后6-18个月出现,表现为突然的呼吸加深加快,发绀明显加重,甚至可能出现意识丧失、抽搐等症状。
- 原因:右心室流出道突然堵塞,导致肺循环血流量急剧减少,引起严重的缺氧。
3. 蹲踞现象
- 表现:患儿在行走或活动过程中,会主动采取蹲踞姿势,以缓解呼吸困难和缺氧症状。
- 原因:蹲踞时下肢屈曲,使静脉回心血量减少,减轻了心脏负荷,同时下肢动脉受压,体循环阻力增加,使右向左分流减少,从而缺氧症状暂时得以缓解。
4. 呼吸困难
- 表现:由于心脏结构异常,心脏泵血功能受到影响,导致肺部血液循环不畅,氧气交换不足,从而引起呼吸急促、费力,活动后更为明显。
5. 杵状指(趾)
- 表现:长期缺氧会导致指趾端毛细血管扩张、增生,指趾端软组织增厚,形成杵状指,这是慢性缺氧的典型表现。
6. 心脏杂音
- 表现:在心脏听诊时,法洛四联症患者可闻及粗糙的全收缩期杂音,这是由于肺动脉瓣狭窄导致的血液流速增快和湍流所产生。
7. 生长发育迟缓
- 表现:由于长期缺氧和心脏功能不全,法洛四联症患儿往往存在生长发育迟缓的问题,表现为体重增长缓慢、身高低于同龄人等。
这些症状严重影响患者的生活质量,会对患儿的生长发育和神经系统功能造成严重影响。若发现有相关症状,应尽快就医进行检查诊断。