法洛四联症的典型症状表现为以下特征:
一、核心症状
-
发绀(青紫)
- 多见于口唇、指甲床、球结膜等浅表部位,活动或哭闹时加重,平静时减轻。
- 严重者出生后不久即可观察到,随年龄增长可能逐渐明显。
-
呼吸困难
- 表现为活动后气促、呼吸急促,严重时可因缺氧引发阵发性呼吸困难,甚至突发意识丧失或抽搐。
-
蹲踞现象
- 患儿行走或活动后主动下蹲,通过增加体循环阻力减轻心脏负担,缓解缺氧症状。
- 婴儿可能表现为双下肢屈曲或被抱起时蜷缩姿势。
二、伴随症状
-
杵状指(趾)
- 长期缺氧导致指(趾)端软组织增生,呈鼓槌状膨大,多见于病程较长的患者。
-
发育迟缓
- 因慢性缺氧影响,表现为体重、身高低于同龄儿童,体力活动能力差。
-
缺氧性发作
- 突发性呼吸困难、发绀加重,严重时可致晕厥或抽搐,多由肺动脉痉挛引起。
三、体征特点
- 心脏听诊:胸骨左缘可闻及粗糙喷射性收缩期杂音,肺动脉第二心音减弱。
- 心脏视诊:心前区可能略隆起。
注:症状严重程度与心脏结构畸形程度相关,需结合临床检查确诊。