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遗传机制:该病由糖原分支酶基因(GBE1)突变导致,父母双方若均为携带者(各携带一条隐性基因),子女有1/4概率发病。家族中有类似病史或早夭患儿时,遗传风险显著增加。
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遗传表现:即使父母自身不发病,携带的隐性基因仍可能遗传给后代。若父母均为携带者,后代可能表现为:
- 1/4概率患病;
- 1/2概率成为携带者;
- 1/4概率完全正常。
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产前预防:对于有家族史的夫妇,建议通过产前遗传咨询和基因检测(如绒毛穿刺或羊水穿刺)评估胎儿风险。
综上,小儿糖原贮积病Ⅳ型会遗传给下一代,但具体概率与父母基因携带情况相关。