小儿糖原贮积病Ⅳ型会遗传给下一代吗

  1. 遗传机制:该病由糖原分支酶基因(GBE1)突变导致,父母双方若均为携带者(各携带一条隐性基因),子女有1/4概率发病。家族中有类似病史或早夭患儿时,遗传风险显著增加。

  2. 遗传表现:即使父母自身不发病,携带的隐性基因仍可能遗传给后代。若父母均为携带者,后代可能表现为:

    • 1/4概率患病;
    • 1/2概率成为携带者;
    • 1/4概率完全正常。
  3. 产前预防:对于有家族史的夫妇,建议通过产前遗传咨询基因检测​(如绒毛穿刺或羊水穿刺)评估胎儿风险。

综上,小儿糖原贮积病Ⅳ型会遗传给下一代,但具体概率与父母基因携带情况相关。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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