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肝脏肿大:患儿出生时可能无明显症状,但1岁左右逐渐出现肝脏肿大,甚至占据整个腹腔。部分患儿在3-15个月时即可触及腹部肿块。
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低血糖症状:多在1岁以内出现,表现为软弱、呕吐、无力、出汗、惊厥或昏迷,尤其在空腹或运动后明显。
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生长发育迟缓:因能量代谢异常,患儿可能出现智能低下、身材矮小、皮肤暗淡、肌肉发育差及下肢无力等症状。
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运动不耐受:早期即可出现运动后疲劳、肌无力或肌肉疼痛,可能与糖原贮积导致肌肉能量代谢障碍有关。
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其他表现:部分患儿早期可能有肌张力低下、深腱反射消失等神经系统症状,或出现蛋白尿、尿酸升高等生化异常。
需注意的是,早期症状可能较轻微且不典型,若发现患儿存在不明原因的发育迟缓、腹胀或低血糖表现,建议及时就医进行相关检查(如肝功能、酶学检测等)以明确诊断。