线粒体脑肌病的早期症状具有多样性和渐进性特点，不同亚型表现有所差异，主要涉及神经、肌肉和视觉系统：
1. 肌肉相关症状
- 肌无力：常以四肢近端（如大腿、上臂）无力为首发表现，伴运动后易疲劳，休息后缓解，可能与线粒体能量代谢障碍导致ATP合成不足有关。
- 肌肉疼痛/压痛：乳酸堆积引发肌肉酸痛，运动后加重。
2. 神经系统症状
- 头痛与呕吐：约80%的MELAS综合征患者早期出现反复偏头痛样头痛，伴恶心呕吐。
- 癫痫发作：约30%患者以局灶性癫痫为首发症状，表现为肢体抽搐或意识丧失。
- 共济失调：小脑受累导致步态不稳、动作笨拙，常见于MERRF型。
3. 视觉与听觉异常
- 视力减退：视网膜或视神经损伤导致视野缺损、视力模糊，部分患者出现皮质盲（突发性失明）。
- 眼外肌麻痹：眼睑下垂、复视，慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）的典型表现。
- 神经性耳聋：高频听力下降，多呈渐进性。
4. 全身性症状
- 疲劳感：能量代谢障碍导致持续性疲劳，日常活动后显著加重。
- 发育迟缓：儿童患者可见身材矮小、智力或运动发育落后。
提示性检查指标
早期可伴随血/脑脊液乳酸升高、头颅MRI显示基底节钙化或脑白质病变。若出现上述症状，建议尽早就医进行基因检测和肌肉活检确诊。
更多详细分型症状（如KSS综合征的心脏传导阻滞）可参考等来源。
