小儿先天性肾上腺皮质增生症的治疗需根据分型和个体差异选择药物,核心治疗药物主要包括以下两类:
一、核心治疗药物
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糖皮质激素
- 氢化可的松:作为一线药物,可抑制促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌,减少雄激素过度生成,帮助患儿正常生长发育。
- 泼尼松/地塞米松:部分患儿在常规剂量疗效不佳时,可能改用这类长效激素。
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盐皮质激素
- 氟氢可的松:用于失盐型患儿,可调节水盐平衡,改善低钠血症和电解质紊乱,常与糖皮质激素联用。
二、分型用药方案
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失盐型
- 紧急治疗:静脉输注氢化可的松联合生理盐水,纠正低血容量和电解质紊乱。
- 长期治疗:口服氢化可的松+氟氢可的松,必要时补充氯化钠。
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单纯男性化型/高血压型
- 需联用降压药(如硝苯地平、厄贝沙坦)或抗雄激素药物(如螺内酯、环丙孕酮),以控制高血压或男性化体征。
三、用药原则
- 个体化调整:需通过监测生长速率、骨龄、17-羟孕酮等指标调整剂量,避免过量或不足。
- 终身用药:女性患儿通常需终身激素替代治疗;部分男性患儿成年后可能停药,但需严格评估。
注意:所有药物均需在医生指导下使用,不可自行调整剂量或停药。