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失盐型表现
最为严重,多在新生儿期出现电解质紊乱,表现为低钠血症、高钾血症、脱水、代谢性酸中毒,甚至休克。患儿可能出现喂养困难、呕吐、腹泻、体重不增、精神萎靡等症状,严重时可危及生命。 -
高雄激素血症相关表现
- 女性患儿:出生时外阴男性化(如阴蒂肥大、大阴唇融合),青春期可能出现多毛、痤疮、月经不调或原发性闭经。
- 男性患儿:性早熟(阴茎增大、阴毛早现),但新生儿期可能无典型外生殖器异常,易延误诊断。
- 两性均可能:幼年身高增长快但骨龄加速,导致成年后身材矮小。
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单纯男性化型
以雄激素过多为主,女性表现为外阴男性化,男性表现为性早熟,但无严重电解质紊乱。 -
非经典型(迟发型)
症状较轻,多在青春期出现,如多毛、痤疮、月经紊乱(女性)或性早熟(男性)。 -
其他表现
- 皮肤黏膜色素沉着:以外阴、乳晕明显,部分患儿可见。
- 肾上腺皮质功能减退:乏力、食欲减退、恶心、体重下降等。
注意:部分患儿可能无明显症状,仅通过新生儿筛查发现。若怀疑此病,需及时就医进行激素检测和基因诊断。早期治疗(如激素替代)可显著改善预后。