小儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素合成酶的缺陷导致激素分泌异常。其症状复杂多样，具体表现与酶缺陷类型和严重程度相关，主要可分为以下几类：
一、性发育异常
- 女性男性化
- 出生时即可出现外生殖器异常，如阴蒂肥大、大阴唇融合类似阴囊（外观似男性外生殖器但无睾丸）。
- 青春期可能出现闭经、多毛症、痤疮等雄激素过多症状。
- 男性性早熟
- 男婴出生时外生殖器可能正常，但半岁后出现阴茎增大、阴毛早现、肌肉发达等假性性早熟表现，睾丸大小与年龄相符。
二、电解质紊乱与肾上腺危象
- 失盐型表现（多见于21-羟化酶完全缺乏）
- 低血钠、高血钾：表现为呕吐、腹泻、脱水、喂养困难、嗜睡，严重时引发低血容量休克。
- 代谢性酸中毒：皮肤干燥、眼窝深陷、体重不增。
三、生长发育异常
- 生长加速与骨骺早闭
- 儿童期身高增长过快，但因雄激素刺激导致骨骺提前闭合，最终成年身高矮小。
- 代谢异常
- 低血糖、高血糖或高血脂，部分患儿出现皮肤色素沉着加深。
四、其他系统症状
- 心血管问题
- 高血压（多见于11β-羟化酶缺陷症），糖皮质激素治疗后血压可下降。
- 皮肤与毛发改变
- 痤疮、多毛症、体味明显（雄激素过多导致）。
五、新生儿期特征
- 典型表现：出生后1-4周内出现失盐症状（如呕吐、脱水），或女婴外生殖器两性畸形。
- 非典型表现：部分患儿症状较轻，可能在儿童期或青春期才出现阴毛早现、月经紊乱等。
分型与对应症状
酶缺陷类型主要表现21-羟化酶缺乏失盐型（75%）：电解质紊乱；单纯男性化型：外生殖器异常。11β-羟化酶缺乏高血压、轻度男性化。3β-羟类固醇脱氢酶男婴假两性畸形（尿道下裂），女婴轻度男性化。
总结
若发现儿童存在外生殖器异常、反复呕吐/脱水、生长异常或性早熟等症状，需及时就诊内分泌科或儿科，通过激素检测（如17-羟孕酮）、ACTH刺激试验或基因检测明确诊断。治疗以糖皮质激素替代为主，辅以盐皮质激素（如氟氢可的松）纠正电解质紊乱。
